Στους Victor Ambros και Gary Ruvkun απονεμήθηκε το Νόμπελ Ιατρικής 2024 για την ανακάλυψη του microRNA, μια εξαιρετικά πρωτοποριακή ανακάλυψη που πραγματοποιήθηκε πριν από περίπου τριάντα χρόνια. Ωστόσο, χρειάστηκε χρόνος για να γίνει αυτή η ανακάλυψη αποδεκτή από την επιστημονική κοινότητα.
Για να κατανοήσουμε τη σημασία αυτής της ανακάλυψης, είναι χρήσιμο να εξετάσουμε πώς λειτουργεί η γονιδιακή ρύθμιση μέσω των microRNA. Αυτή η διαδικασία επιτρέπει σε κάθε τύπο κυττάρου να επιλέγει μόνο τις σχετικές οδηγίες από το DNA, εξασφαλίζοντας ότι μόνο το σωστό σύνολο γονιδίων είναι ενεργό ανάλογα με τον τύπο του κυττάρου. Η γονιδιακή ρύθμιση μέσω microRNA έχει λειτουργήσει για εκατοντάδες εκατομμύρια χρόνια και συμβάλλει στην εξέλιξη πιο πολύπλοκων οργανισμών.
Μέσα σε αυτό το πλαίσιο, οι Ambros και Ruvkun επικεντρώθηκαν σε γονίδια που ελέγχουν το χρόνο ενεργοποίησης διαφορετικών γενετικών προγραμμάτων, με στόχο να διασφαλίσουν ότι οι διάφοροι κυτταρικοί τύποι αναπτύσσονται τη σωστή στιγμή. Ιδιαίτερα, μελέτησαν δύο μεταλλαγμένα στελέχη του σκουληκιού C. elegans, το lin-4 και το lin-14, που είχαν ελαττώματα στον συγχρονισμό της ενεργοποίησης των γονιδίων. Οι ερευνητές επιχείρησαν να ταυτοποιήσουν τα γονίδια αυτά και να κατανοήσουν τη λειτουργία τους, παρατηρώντας μάλιστα ότι το γονίδιο lin-4 ήταν αρνητικός ρυθμιστής του lin-14, αν και ο τρόπος που γινόταν αυτό δεν ήταν κατανοητός.
Τα ευρήματά τους, όταν δημοσιεύθηκαν, αρχικά αγνοήθηκαν από την επιστημονική κοινότητα, καθώς θεωρήθηκαν περιορισμένα στο C. elegans και άσχετα με τον άνθρωπο. Η κατάσταση αυτή άλλαξε το 2000, όταν η ομάδα του Ruvkun ανακοίνωσε την ανακάλυψη του let-7, ενός άλλου microRNA που ήταν συντηρημένο σε όλο το ζωικό βασίλειο. Αυτή η ανακάλυψη οδήγησε στην αναγνώριση της καθολικής ύπαρξης της γονιδιακής ρύθμισης από microRNA σε πολυκύτταρους οργανισμούς.
Είναι γνωστό σήμερα ότι η μη φυσιολογική ρύθμιση από microRNA μπορεί να σχετίζεται με τον καρκίνο και ότι στον άνθρωπο έχουν βρεθεί μεταλλάξεις σε γονίδια που κωδικοποιούν microRNAs, οι οποίες προκαλούν διάφορες ασθένειες, όπως η συγγενής απώλεια ακοής και άλλες σκελετικές διαταραχές. Επιπρόσθετα, μεταλλάξεις σε πρωτεΐνες που είναι κρίσιμες για την παραγωγή microRNA έχουν συσχετιστεί με το σπάνιο σύνδρομο DICER1, το οποίο σχετίζεται με καρκινικές εξελίξεις σε διάφορους ιστούς και όργανα.
Η ανακάλυψη του microRNA έχει αναδείξει τη σημασία της γονιδιακής ρύθμισης και την απαραίτητη λειτουργία της στην ανάπτυξη και τη λειτουργία ζωντανών οργανισμών. Πηγή: documentonews.gr
